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科普|第三代試管(PGT)技術(shù)胚胎遺傳學(xué)篩選流程大揭秘~

發(fā)布時間:2025-12-18 04:04:22 作者:試管專家

   
科普|第三代試管(PGT)技術(shù)胚胎遺傳學(xué)篩選流程大揭秘~
   科普|第三代試管(PGT)技術(shù)胚胎遺傳學(xué)篩選流程大揭秘~
科普|第三代試管(PGT)技術(shù)胚胎遺傳學(xué)篩選流程大揭秘~

  PGT:統(tǒng)稱為Preimplantation Genetic Testing (移植前基因檢測PGT)。科普

科普|第三代試管(PGT)技術(shù)胚胎遺傳學(xué)篩選流程大揭秘~

  

  PGT是第代大揭什么呢?

  PGT出現(xiàn)是因為原本的PGS/PGD名稱有一定的局限性,前者太籠統(tǒng),試管術(shù)胚篩選表述含義不確切;后者太絕對,胎遺用以描述胚胎檢測不合適。傳學(xué)

  

  (圖:2017年美國生殖醫(yī)學(xué)年會等國際學(xué)術(shù)組織發(fā)表文獻)

  

  圖:PGT/PGT-A/PGT-M/PGT-SR/PGS/PGD之間的流程關(guān)系

  一句話解釋:

  PGT包含了PGS和PGD所有的定義和作用。

  PGT-A相當于PGS。科普

  PGT-M相當于PGD中用于檢測單基因病的第代大揭一部分。

  PGT-SR相當于PGD中用于檢測胚胎染色體結(jié)構(gòu)異常的試管術(shù)胚篩選一部分。

  

  為了降低流產(chǎn)和子代先天性疾病風險,胎遺第三代試管(PGT)會對胚胎進行遺傳學(xué)檢測。傳學(xué)在進行PGT篩選之前,流程通常胚胎學(xué)家還會通過形態(tài)學(xué)和發(fā)育過程中的科普指標來進行初篩。

  

  

  初篩

  D0 取卵日

  取卵/取精后,第代大揭胚胎實驗室醫(yī)生會將卵子外面包裹的試管術(shù)胚篩選顆粒細胞拆解開來,留下透明帶保護下的卵母細胞,此時只有排出卵子才是可以與精子一對一進行授精的。

  D1 受精后第一天

  精卵結(jié)合后17小時左右,胚胎師會檢查雌雄雙原核以確認正常受精。如果原核僅有一個或出現(xiàn)多個,則表明受精異常。

  D3 受精后第三天

  胚胎發(fā)育至第三天為8細胞期,但是一般而言4細胞至10細胞都是可以接受的范圍。少于4細胞的胚胎可以判斷為掉隊了(發(fā)育停滯)。

  對于大多數(shù)普通試管胚胎而言,此時就可以安排胚胎的移植和冷凍。但是由于PGT需要對胚胎進行活檢采樣,大多數(shù)中心會繼續(xù)培養(yǎng)至囊胚期,從上百個細胞中活檢幾個細胞用于遺傳學(xué)檢測。

  D5-7 受精后第五至七天

  此時的胚胎需要長成囊胚,體積變大細胞變多類似足球,外層是滋養(yǎng)層細胞,內(nèi)側(cè)某處會有明顯堆積凸起的內(nèi)細胞團。

  

  只有經(jīng)歷了重重關(guān)卡,展現(xiàn)出良好發(fā)育潛能的囊胚才算符合活檢的要求,進入到最終的遺傳學(xué)檢測環(huán)節(jié)。

  PGD(PGT-M)篩查

  據(jù)世界衛(wèi)生組織估計,人群中每個人約攜帶5~6種隱性遺傳病的致病基因。目前,全世界遺傳性疾病達4000多種,第三代試管嬰兒技術(shù)PGD可避免多種單一基因遺傳疾病。

  PGD技術(shù)主要包括兩個操作步驟:活體組織檢查和遺傳診斷。

  

  活體組織檢查是指在胚胎的極體期、卵裂期或囊泡期,通過機械 、化學(xué)或激光方法打開卵透明帶, 通過擠壓或抽吸技術(shù)取出一個( 或多個) 細胞待檢查 。一般分為3個主要實施途徑,包括卵子的第一和第二極體活檢、卵裂期胚胎的卵裂球活檢以及囊胚活檢。

  

  

  PGS(PGT-A)篩查

  PGS是以提高妊娠率活產(chǎn)率為目的的早期產(chǎn)前篩查方法,通過對染色體數(shù)目異常的篩選,選擇染色體核型正常的胚胎進行移植,可以說PGS是一種低危險度的PGD。

  目前,PGS主要有三種操作:NGS(高通量測序技術(shù))、ACGS(常用)、FISH(熒光原位雜交技術(shù)),NGS比較準確。例如:唐氏綜合征(發(fā)病率:1/600-1/800),第21對染色體的問題;愛德華綜合征(發(fā)病率:1/3500-1/8000),第18對染色體的問題。

  第三代試管嬰兒也稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遺傳物質(zhì)進行分析,診斷是否有異常,篩選健康胚胎移植,防止遺傳病傳遞的方法。

  \ FISH篩查技術(shù) /

  FISH技術(shù)是一種重要的非放射性原位雜交技術(shù),主要檢測5對染色體,包括X,Y,13,18,21這5對染色體。

  FISH技術(shù)在胚胎初期,從培育3天、發(fā)育到6-8個細胞的胚胎中抽取1個細胞,進行檢測染色體的健康情況和胚胎的性別。

  

  但該技術(shù)在并不是很完善,只能篩查部分的染色體,且是利用人工檢測,具有一定的誤差(畢竟是人工檢測),不過概率非常小。

  \ A-CGH篩查技術(shù) /

  

  A-CGH技術(shù)就是微陣列比較基因組雜交技術(shù),相對于FISH技術(shù)更加廣泛。

  A-CGH篩查技術(shù)可以在單細胞水平提供全基因的遺傳信息,將WGA技術(shù)與芯片技術(shù)相結(jié)合,同時檢測24種染色體的非平衡。

  A-CGH篩查技術(shù)對染色體篩選的技術(shù)進行了優(yōu)化,能幫助篩查出健康優(yōu)質(zhì)的胚胎,大大提高了胚胎移植的著床率,有效預(yù)防了遺傳病。

  目前A-CGH技術(shù)應(yīng)用于非整倍體篩查,平衡易位胚胎植入前診斷,單基因疾病和HLA匹配。

  但A-CGH篩查是對囊胚進行46條(22對+X+Y)染色體進行篩查,所以胚胎的淘汰率相比FISH也較高。

  

  \ NGS篩查技術(shù) /

  

  NGS(Next Generation Sequencing)屬于新一代基因測序的范疇。

  NGS篩查技術(shù)主要包括三種具體技術(shù):全基因組重測序(whole-genomesequencing,WGS)全外顯子組測序(whole-exomesequencing,WES)目標區(qū)域測序(taegeted regionssequencing,TRS)

  新一代的PGS基因篩查技術(shù)NGS,擁有通量大、時間短、精確度高和信息量豐富等優(yōu)點,可能幫助專家在短時間內(nèi)對基因進行精確定位,對于臨床診斷和保障試管嬰兒成功率起到事半功倍的作用。

  BRG生命專家介紹:不同的篩查技術(shù)其優(yōu)勢和不足都不一樣,因此大家在選擇時可根據(jù)自身的需求,并結(jié)合實際情況優(yōu)先現(xiàn)在最適合自己的篩查方式。

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